Селективный скрининг наследственных заболеваний обмена веществ

Программа осуществляется с 2001 г. на базе Отделения психоневрологии №2 РДКБ совместно с Медико-генетическим научным центром РАМН при поддержке Регионального общественного благотворительного фонда помощи тяжелобольным и обездоленным детям.

Отделение психоневрологии и эпилепсии №2 было открыто 19 августа 1991 года для обследования и лечения детей раннего возраста, страдающих различной патологией нервной системы. Ежегодно на базе отделения проходят обследование и лечение свыше 400 пациентов. В настоящее время на лечение в стационаре проходят дети с перинатальной патологией нервной системы, воспалительными заболеваниями мозга, эпилепсией, наследственными нейрометаболическими заболеваниями.

В последнее время благодаря успехам генетики в России и в мире в целом произошел прорыв в диагностике и лечении нейрометаболических заболеваний.

Наследственные болезни обмена веществ — большая группа наследственных заболеваний человека, которая в настоящее время включает более 600 различных форм. Отдельные формы встречаются редко или крайне редко, однако их суммарная частота довольно высока и составляет 1:3000–1:5000 живых новорожденных. Заболевания из группы наследственных болезней обмена веществ отмечаются у людей различного возраста. Однако, наиболее тяжело эти заболевания протекают и быстро приводят к летальному исходу в раннем детском возрасте. В большинстве случаев наследственные болезни обмена веществ не имеют четких отличительных признаков и протекают под маской других заболеваний. Часто ведущими клиническими симптомами являются умственная отсталость, судороги, тяжелые двигательные нарушения, нарушения слуха и зрения, наряду с поражением нервной системы не редко поражаются другие органы – печень, почки, легкие, сердце.
Почти всегда имеющиеся признаки поражения нервной системы объясняют родовой травмой, перенесенной нейроинфекцией или черепно-мозговой травмой, ребенку выставляется диагноз ДЦП, эпилепсия, энцефалит, порок развития мозга, перинатальная энцефалопатия. И только когда в семье рождается второй, а то и третий больной ребенок, врач задумывается о возможности наследственного заболевания, хотя для некоторых болезней этой группы в настоящее время разработаны методы эффективного лечения.
К сожалению, в большинстве случаев наследственные болезни обмена веществ в нашей стране не диагностируются и не лечатся, пренатальная диагностка проводится редко. Единственным исключением является фенилкетонурия, для этого заболевания разработана государственная программа по обследованию всех новорожденных. В случае выявления фенилкетонурии проводится система лечебных мероприятий, позволяющая избежать инвалидизации ребенка. В настоящее время к болезням, для которых разработаны эффективные методы терапии, относятся: фенилкетонурия, лейциноз, гомоцистинурия, гликогенозы, лизосомные болезни накопления (Болезнь Гоше, болезнь Фабри, мукополисахаридозы I, II, VI типов), недостаточность биотинидазы, глутаровая ацидурия тип I и некоторые другие. Чем раньше установлен диагноз и начата специфическая терапия, тем больше шансов на полное излечение ребенка. При правильном диагнозе возможно проведение пренатальной (на ранних сроках беременности) диагностики, а шансы семьи иметь здоровых детей весьма велики.
Универсального теста, позволяющего исключить все наследственные болезни обмена веществ, не существует, часто приходиться делать несколько дорогостоящих анализов, чтобы установить диагноз. Отдельные заболевания из группы нарушений болезней обмена включены в перечень заболеваний, лечение которых полностью финансируется государством, однако, подавляющее большинство этих заболеваний врачи могут только предполагать – на обследование, а тем более на проведение лечения таких пациентов у стационаров и у родителей просто нет денег. В России существует всего несколько учреждений, где можно провести полное генетическое обследование, в том числе и дородовую диагностику, одно из ведущих мест среди них занимает Медико-генетический научный Центр РАМН.
С 2001 года при огромной поддержке Регионального общественного благотворительного фонда тяжелобольным и обездоленным детям совместно с лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического Центра РАМН на базе отделения психоневрологии и эпилепсии ГУ РДКБ Роздрава проводится селективный скрининг на наследственные болезни обмена веществ. Благодаря совместной работе стало возможным не только клинически, но и лабораторно подтвердить такие редкие заболевания, как GМ1-ганглиозидоз, GМ2-ганглиозидоз, сиалидоз, нейрональный цероидный липофусциноз, метахроматическая лейкодистрофия, глобоидно-клеточная лейкодистрофия, глутаровая ацидурия, недостаточность биотинидазы, некоторые формы митохондриальных болезней, Х-сцепленная адренолейкодистрофия и другие. Некоторые заболевания установлены и лабораторно подтверждены впервые в России. Ежегодно несколько больных с редкой наследственной патологией благодаря финансовой поддержке Регионального общественного Фонда помощи больным и обездоленным детям проходят лечение в отделении трансплантации костного мозга РДКБ, а в случае необходимости – и за рубежом.
Накопленный нами опыт по диагностике наследственных болезней обмена позволяет говорить о необходимости расширения показаний к обследованию на наследственные болезни обмена веществ у пациентов с патологией нервной системы. Однако, данный вопрос может быть решен только при серьезной финансовой поддержке.

Службе милосердия и благотворительности РДКБ
имени отца Александра Меня — 20 лет! >>>